Это заболевание у мальчиков, вызванное наличием дополнительной Х-хромосомы. У мальчиков обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, но у большинства мальчиков с синдромом Клайнфельтера две Х-хромосомы и одна Y-хромосома. Это относительно часто встречается примерно у 1 из каждых 500 мальчиков. Это состояние можно обнаружить по разным причинам, и многие случаи не диагностируются до достижения зрелого возраста.
Каковы общие признаки и симптомы?
Количество и тяжесть симптомов сильно различаются. Наиболее частая причина подозрения на то, что у мальчика может быть синдром Клайнфельтера, — это когда врач замечает, что в конце полового созревания яички намного меньше нормального размера. У мальчиков могут быть неопущенные яички , а половой член может быть меньше среднего. Большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера высоки и имеют относительно длинные руки и ноги. Хотя в начале полового созревания яички могут вырабатывать нормальное количество мужского гормона тестостерона, это часто отстает по мере прогрессирования полового созревания. Это может сопровождаться несколько меньшим количеством вторичных половых признаков, включая уменьшение оволосения на теле или снижение мышечного развития. Образование сперматозоидов может быть уменьшено или отсутствовать, а иногда развитие груди происходит в период полового созревания.
Некоторые люди страдают очень легко, и синдром Клайнфельтера может не диагностироваться до тех пор, пока они не станут взрослыми, когда у них могут возникнуть трудности с отцовством. У других в раннем возрасте возникают проблемы с задержкой в развитии или проблемами с обучением в школьные годы.
Как диагностируется синдром Клайнфельтера?
Синдром диагностируется с помощью специального генетического анализа крови, называемого кариотипом или хромосомным анализом, который показывает наличие дополнительной Х-хромосомы. Во время полового созревания уровни в крови фолликулостимулирующего гормона гипофиза (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышаются в результате снижения функции яичек, и измерение этих гормонов помогает поставить правильный диагноз.
Как лечится синдром Клайнфельтера?
Если уровень тестостерона аномально низкий, лечение тестостероном в подростковом возрасте и после него может помочь избавиться от многих психологических симптомов и может усилить вторичные половые признаки . Если увеличение груди является хронической проблемой, ее можно лечить хирургическим путем. Добиться фертильности труднее. Специальные урологические методы могут помочь в выявлении и извлечении сперматозоидов для лечения бесплодия. Группы поддержки доступны для людей с синдромом Клайнфельтера и их семей.
Каковы долгосрочные перспективы?
Несмотря на ряд возможных проблем, наблюдаемых у мальчиков с этим заболеванием, подавляющее большинство из них чувствуют себя хорошо. В школьные годы могут быть полезны специальные образовательные мероприятия для преодоления проблем с обучением. Хотя настоящего лекарства от этого состояния не существует, многие симптомы можно вылечить. В целом прогнозы относительно долгосрочного здоровья и продолжительности жизни превосходны.
Источник:
